 |  |  |  |  |  |  |  |
 | |
 bm | ในปี 2546 โครงการจีโนมมนุษย์สร้างประวัติศาสตร์เมื่อจัดลำดับจีโนมมนุษย์ถึง 92% แต่เป็นเวลาเกือบสองทศวรรษแล้วที่นักวิทยาศาสตร์ได้พยายามถอดรหัสส่วนที่เหลืออีก 8% ขณะนี้ ทีมนักวิทยาศาสตร์เกือบ 100 คนจากกลุ่มความร่วมมือ Telomere-to-Telomere (T2T) ได้เปิดเผยจีโนมมนุษย์ที่สมบูรณ์ ซึ่งเป็นครั้งแรกที่มีการจัดลำดับจีโนมอย่างครบถ้วน คณะผู้วิจัยกล่าวEvan Eichler นักวิจัยจากสถาบัน Howard Hughes Medical Institute จากมหาวิทยาลัย Washington และหัวหน้าทีมวิจัย กล่าวว่า "การมีข้อมูลที่ครบถ้วนสมบูรณ์นี้จะช่วยให้เราเข้าใจมากขึ้นว่าเราก่อตัวเป็นสิ่งมีชีวิตได้อย่างไร และเรามีความแตกต่างกันอย่างไร ไม่ใช่แค่มนุษย์แต่เป็นสายพันธุ์อื่นๆ กล่าวเมื่อวันพฤหัสบดีงานวิจัยชิ้นใหม่แนะนำตัวอักษร 400 ล้านตัวไปยัง DNA ที่จัดลำดับก่อนหน้านี้ - คุณค่าของโครโมโซมทั้งหมด จีโนมเต็มรูปแบบจะช่วยให้นักวิทยาศาสตร์สามารถวิเคราะห์ความแตกต่างของ DNA ระหว่างคนและการแปรผันทางพันธุกรรมเหล่านี้มีบทบาทในการเกิดโรคหรือไม่งานวิจัยที่เมื่อวันพฤหัสบดีที่ผ่านมา เป็นงานวิจัยก่อนตีพิมพ์ ทำให้ทีมอื่นๆ สามารถใช้ลำดับในการศึกษาของตนเองได้จนถึงขณะนี้ยังไม่ชัดเจนว่ายีนที่ไม่รู้จักเหล่านี้เข้ารหัสอะไร"ปรากฎว่ายีนเหล่านี้มีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการปรับตัว" Eichler กล่าว "พวกมันมียีนตอบสนองทางภูมิคุ้มกันที่ช่วยให้เราปรับตัวและเอาตัวรอดจากการติดเชื้อ โรคระบาด และไวรัส พวกมันมียีนที่ ... สำคัญมากในแง่ของการทำนายการตอบสนองต่อยา"Eichler ยังกล่าวด้วยว่ายีนที่เพิ่งค้นพบบางยีนมีส่วนทำให้สมองของมนุษย์มีขนาดใหญ่กว่าสมองของไพรเมตอื่นๆ โดยให้ข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับสิ่งที่ทำให้มนุษย์มีเอกลักษณ์เฉพาะตัวโนมมนุษย์ที่เหลือ 8% นี้ทำให้นักวิทยาศาสตร์ต้องหยุดชะงักไปหลายปีเนื่องจากความซับซ้อนของมัน ประการหนึ่ง ประกอบด้วยบริเวณ DNA ที่มีการทำซ้ำหลายครั้ง ซึ่งทำให้ยากต่อการรวม DNA เข้าด้วยกันในลำดับที่ถูกต้องโดยใช้วิธีการจัดลำดับก่อนหน้านักวิจัยอาศัยเทคโนโลยีการจัดลำดับดีเอ็นเอสองแบบที่เกิดขึ้นในช่วงทศวรรษที่ผ่านมาเพื่อให้โครงการนี้บรรลุผล: วิธีการจัดลำดับดีเอ็นเอของ Oxford Nanopore ซึ่งสามารถจัดลำดับตัวอักษร DNA ได้ถึง 1 ล้านตัวในคราวเดียว แต่มีข้อผิดพลาดบางประการ และการจัดลำดับ DNA PacBio HiFi ซึ่งสามารถอ่านได้ 20,000 ตัวอักษร มีความแม่นยำ 99.9%Eichler กล่าวว่าการจัดลำดับ DNA นั้นเหมือนกับการไขปริศนาตัวต่อ นักวิทยาศาสตร์จะต้องแยก DNA ออกเป็นส่วนย่อยๆ ก่อน จากนั้นจึงใช้เครื่องจัดลำดับเพื่อประกอบเข้าด้วยกันในลำดับที่ถูกต้อง เครื่องมือจัดลำดับก่อนหน้านี้สามารถจัดลำดับ DNA ส่วนเล็ก ๆ ได้ในคราวเดียวด้วยจิ๊กซอว์ 10,000 ชิ้น มันยากที่จะจัดเรียงชิ้นส่วนจิ๊กซอว์ขนาดเล็กอย่างถูกต้องเมื่อพวกมันดูเหมือนเหมือนกัน เหมือนกับการจัดลำดับส่วนเล็กๆ ของ DNA ที่ซ้ำกัน แต่ด้วยจิ๊กซอว์ 500 ชิ้น มันง่ายกว่ามากที่จะจัดเรียงชิ้นส่วนที่ใหญ่กว่า -- หรือในกรณีนี้ ให้แยก DNA ที่ยาวกว่าความท้าทายประการที่สองคือการค้นหาเซลล์ที่มีจีโนมเพียงตัวเดียว เซลล์มนุษย์มาตรฐานประกอบด้วย DNA สองชุด คือสำเนาของมารดาและสำเนาของบิดา แต่ทีมนี้ใช้ DNA จากกลุ่มเซลล์ที่เรียกว่าโมลไฮดาติดิฟอร์มที่สมบูรณ์ซึ่งมีชุดดีเอ็นเอของบิดาซ้ำกัน ไฝที่มีกรดไฮดาทิดิฟอร์มที่สมบูรณ์เป็นภาวะแทรกซ้อนที่พบได้ยากในการตั้งครรภ์ซึ่งเกิดจากการเจริญเติบโตผิดปกติของเซลล์ที่เกิดจากรก วิธีการนี้ช่วยลดความซับซ้อนของจีโนมเพื่อให้นักวิทยาศาสตร์ต้องการลำดับเพียงชุดเดียวแทนที่จะเป็นสองชุดของ DNAเนื่องจากทีมวิจัยใช้ชุด DNA ที่ซ้ำกัน นักวิทยาศาสตร์จึงไม่สามารถจัดลำดับโครโมโซม Y ได้ในตอนแรก ตามที่ผู้เขียนนำการศึกษา Adam Phillippy ทีมงานสามารถจัดลำดับโครโมโซม Y โดยใช้ชุดเซลล์ที่แตกต่างกันมีโครโมโซมลำดับ 24 ชุดครบชุดในของมหาวิทยาลัยซานตาครู ซการถอดรหัสลำดับที่ไม่มีช่องว่างนี้มีราคาสูง ฟิลลิปปี ซึ่งเป็นหัวหน้าแผนกข้อมูลยีนของสถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติด้วย กล่าวว่า โดยรวมแล้ว โครงการนี้มีมูลค่าไม่กี่ล้านเหรียญขึ้นไป แต่นั่นเป็นเศษเสี้ยวของเงินเกือบที่ต้องใช้ในโครงการจีโนมมนุษย์เพื่อบรรลุลำดับขั้นสุดท้ายในปี 2546 และด้วยเทคโนโลยีใหม่ การจัดลำดับก็มีแต่จะถูกลงเท่านั้นในตอนนี้ ยังมีราคาแพงและใช้เวลานานเกินไปสำหรับทุกคนในการจัดลำดับจีโนมของตนเอง แต่การวิจัยกำลังดำเนินการอยู่ซึ่งใช้จีโนมนี้เพื่อระบุว่าความแตกต่างทางพันธุกรรมบางอย่างเชื่อมโยงกับมะเร็งชนิดใดชนิดหนึ่งหรือไม่ Michael Schatz นักวิจัยอีกคนในทีมและศาสตราจารย์ด้านวิทยาการคอมพิวเตอร์และชีววิทยาจาก Johns Hopkins University กล่าวว่าการรู้ความผันแปรทฟิลลิปปีกล่าวว่าเขาหวังว่าภายใน 10 ปีข้างหน้า การจัดลำดับจีโนมของบุคคลจะกลายเป็นการทดสอบทางการแพทย์ตามปกติที่มีราคาต่ำกว่า 1,000 ดอลลาร์ ทีมของเขาทำงานต่อไปเพื่อบรรลุเป้าหมายนั้นCharles Rotimi ผู้อำนวยการด้านวิทยาศาสตร์ของสถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติกล่าวในแถลงการณ์ว่าความสำเร็จทางวิทยาศาสตร์นี้คือ "การย้ายเราให้ใกล้ชิดกับยาเฉพาะบุคคลสำหรับมนุษยชาติทั้งหมด" โรตีไม่ได้มีส่วนร่วมในการวิจัยางพันธุกรรมอาจทำให้แพทย์สามารถปรับแต่งการรักษาได้ดีขึ้น
สมัคร โปร100รับ100 วันนี้เล่นฟรีกดเลย
|
ผู้ตั้งกระทู้ bm :: วันที่ลงประกาศ 2022-04-01 18:09:36 | |
