ครอบครัว Gufrans ยอมจ่ายเงินราคาแพงเพื่อให้ลูกๆ ของพวกเขามีชีวิตอยู่

Affan วัย 7 ขวบ และ Erhan วัย 5 ขวบ มีภาวะกระดูกสันหลังลีบ (SMA) ซึ่งเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก ซึ่งทำให้กล้ามเนื้อเสื่อมและส่งผลต่อการหายใจ การนัดหมายกายภาพบำบัดเพียงอย่างเดียวทำให้ครอบครัวต้องเสียเงิน 40,000 รูปี (480 ดอลลาร์; 395 ปอนด์) ต่อเดือน และลูกชายของพวกเขาต้องการการดูแลอย่างต่อเนื่องเนื่องจากไม่สามารถนั่ง ยืน หรือเดินได้อย่างอิสระ

“เราต้องการลองใช้ยีนบำบัดสำหรับลูกชายของเรา แต่เพียงครั้งเดียวเท่านั้นที่มีค่าใช้จ่ายประมาณ 175 ล้านรูปี (2.1 ล้านปอนด์; 1.7 ล้านปอนด์) เราไม่สามารถจ่ายได้” Zeba Gufran แม่ของพวกเขากล่าว

สมัครสล็อต ผ่านมือถือง่ายๆ คลิ๊กเลย

การบำบัดด้วยยีน Zolgensma ซึ่ง Gufrans ต้องการลองใช้เป็นหนึ่งในยาที่แพงที่สุดในโลก โดยทั่วไปจะให้ยานี้แก่เด็กอายุต่ำกว่า 2 ขวบ แต่ครอบครัวกูฟรานหมดหวังและหวังว่าจะเกิดปาฏิหาริย์

เช่นเดียวกับพวกเขา ผู้ปกครองจำนวนมากในอินเดียไม่สามารถซื้อโซลเกนสมาและยา SMA อื่นๆ ได้ แม้ว่าจะไม่มีข้อมูลอย่างเป็นทางการเกี่ยวกับจำนวนชาวอินเดียที่ป่วยด้วยโรคนี้ แต่วรรณกรรมที่มีอยู่แสดงให้เห็นว่า SMA ส่งผลกระทบต่อทารกที่เกิดมีชีวิตเกือบ 1 ใน 10,000 คนจากการศึกษาวิจัยชิ้นหนึ่งพบว่า ชาวอินเดีย 1 ใน 38 คนเป็นพาหะของยีนที่ผิดปกติที่ทำให้เกิด SMA เมื่อเปรียบเทียบ กับ 1 ใน 50 คนในโลกตะวันตก

แม้ว่าการรักษาโรคหายากจะมีราคาแพงในทุกที่ แต่รัฐบาลหรือบริษัทประกันสุขภาพจะรับผิดชอบค่าใช้จ่ายในบางประเทศ สหราชอาณาจักรได้จัดให้มียา SMA ผ่านทางบริการสุขภาพแห่งชาติ ออสเตรเลียเสนอให้ผู้ป่วยที่เข้าเกณฑ์ได้รับเงินอุดหนุนในการเข้าถึงยาช่วยชีวิตราคาแพง

ในอินเดีย ผู้ป่วยมักหันไประดมทุนเพื่อเข้าถึงการรักษาเหล่านี้ แต่เมื่อสปอตไลท์เพิ่มมากขึ้นเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมที่หายาก ผู้ป่วยและสมาชิกในครอบครัวจึงรวมตัวกันเพื่อกดดันรัฐบาลกลางให้ลดต้นทุนของยาเหล่านี้

ในขณะที่โรคหายากประมาณ 95% ไม่ได้รับการรักษาที่ได้รับการอนุมัติ แต่ความก้าวหน้าทางการแพทย์เมื่อเร็ว ๆ นี้ทำให้สามารถรักษาโรคทางพันธุกรรมได้ เช่น SMA และ Duchenne M Muscle Dystrophy (DMD) ซึ่งทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงและความเสื่อม ชาวอินเดียที่กำลังต่อสู้กับโรคเหล่านี้จึงบอกว่าพวกเขาต้องการเข้าถึงยาที่มีอยู่

ในเดือนมีนาคมผู้ปกครองกว่า 100 คนที่บุตรหลานเป็นโรค DMDได้จัดงานชุมนุมในกรุงเดลี เมืองหลวง เพื่อขอให้รัฐบาลนำวิธีการรักษาแบบใหม่มาสู่อินเดีย และให้ยาและกายภาพบำบัดฟรีแก่เด็กทุกคนที่เป็นโรคนี้

อินเดียมีนโยบายโรคหายากซึ่งมีเป้าหมายที่จะให้ความช่วยเหลือทางการเงิน แต่ผู้เชี่ยวชาญกล่าวว่ายังไม่มีการดำเนินการอย่างถูกต้อง

SMA เป็นหนึ่งในโรคหายากที่รู้จักกันดีในอินเดีย เนื่องจากมีแคมเปญระดมทุนที่ประสบความสำเร็จเมื่อเร็วๆ นี้ โรคนี้เกิดจากความบกพร่องในยีน SMN1 ซึ่งนำไปสู่การขาดโปรตีนสำคัญที่จำเป็นสำหรับเซลล์ประสาทสั่งการเพื่อความอยู่รอด SMA ดำเนินไปตามเวลา ส่งผลต่อความสามารถในการเดิน พูด กิน และหายใจ